本报讯（通讯员/唐艳丽）遗传性视网膜变性疾病是一类严重的不可逆致盲疾病，迄今几乎无药可医。其中，CRB1基因突变是最常见的导致Leber先天性黑矇和视网膜色素变性的病因之一。为寻找针对CRB1基因突变相关的视网膜色素变性疾病的机制和治疗方法，中山大学中山眼科中心等科研单位组织科研人员进行了近10年的科研攻关，于近日取得突破性进展：发现CRB1基因突变导致的视网膜色素变性样损伤依赖于肠道微生物入侵，肠道中的细菌可通过被破坏的肠道屏障和眼部血视网膜屏障移行至视网膜，从而诱发视网膜炎症和色素变性样损伤。通过广谱抗生素全身治疗或在下消化道重新引入功能性Crb1表达，成功地预防了眼部疾病的发生和进展。
这一工作成果颠覆了传统上认为人类眼内无菌的认知，开辟了CRB1相关遗传性致盲眼病与肠道微生物的全新研究方向，为CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了新曙光，并可能对更广泛的眼部疾病产生影响。
本论文是中山大学中山眼科中心在Cell杂志上的首篇论文，中山大学中山眼科中心、眼病防治全国重点实验室为论文第一作者单位和通讯作者单位。